hotline Hotline: 0977 096 677

Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao (1/3.500 trẻ trai) với biểu hiện yếu cơ tăng dần theo thời gian, người bệnh mất khả năng đi lại, tàn phế và thường tử vong ở độ tuổi 20 do chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, gây nên gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.
 
Người bình thường và người mắc bệnh loạn dưỡng cơ.
Nguyên nhân gây bệnh được biết đến là do đột biến gen mà chủ yếu là đột biến xóa đoạn dytrophin (chiếm 60 - 65%). TS.BS. Trần Vân Khánh - Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu gen - protein - Trường Đại học Y Hà Nội trong một nghiên cứu của mình cho biết, để hạn chế bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì việc phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái trong gia đình bệnh nhân) và chẩn đoán trước sinh cho những người mẹ có nguy cơ cao rất quan trọng cho những phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và đang mang thai. Phương pháp để phát hiện bệnh được đánh giá có độ chính xác cao đang được sử dụng là kỹ thuật MLPA (Multiplex ligation dependent probe amplification) và cách sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là chọc hút dịch ối, tách DNA của thai nhi và phân tích gen dytrophin đột biến (trước khi phân tích DNA của thai nhi phải loại trừ khả năng nhiễm DNA của người mẹ trong quá trình chọc hút dịch ối).

TS.BS. Trần Vân Khánh cũng cho biết, hiện nay, liệu pháp gen trong điều trị căn bệnh này đang được thực hiện với mục đích đưa vào trong tế bào một hoặc nhiều gen có khả năng tổng hợp ra protein dytrophin và làm cho protein biểu hiện được ở màng tế bào cơ. Hai phương pháp đã được thử nghiệm trên động vật là tiêm vào cơ những plasmid và sử dụng vật truyền trung gian virut. Nhưng phương pháp này còn nhiều hạn chế do gặp phải trở ngại khi tiến hành đưa một gen lớn vào vật truyền trung gian, đưa vào bộ máy di truyền ở bên trong tế bào cơ sau phân bào, sự tồn tại của gen đưa vào cơ thể và sự thải ghép của hệ thống miễn dịch nên chưa được áp dụng để điều trị bệnh trên người. Trong vài năm trở lại đây, một hướng điều trị gen mới, sau khi xác định được dạng đột biến của bệnh nhân, các nhà khoa học đã chọn lọc, xóa thêm một, hai hoặc nhiều exon của đoạn gen bị đột biến tạo ra một cắt đoạn lớn bên trong gen mà vẫn duy trì được khung dịch mã và protein vẫn được sản xuất bán phần giúp cho người bệnh chuyển từ thể bệnh nặng (DMD) sang thể bệnh nhẹ (BMD) và giúp kéo dài thời gian sống. 

(Theo Phương Khánh// SucKhoeDoiSong)

Tin mới hơn
Tin cũ hơn
Sản phẩm nổi bật
Thymomodulin - Davinmo - Dược phẩm Davinci Pháp
Siro Davinmo - Một sản phẩm có Thymomodulin là thành phần chính 
Xem nhiều nhất
 

 

Công cụ tiện ích
1001 Mẹo vặt

Cách phân biệt rượu ngoại thật, giả

Tết Nguyên đán đang đến gần, nhiều người muốn mua một vài chai rượu ngoại để đi biếu hoặc dùng tiếp khách cho lịch sự. Thế nhưng, nếu không biết thì vô tình chúng ta bỏ tiền thật mua rượu giả và ít nhiều còn ảnh hưởng tới sức khoẻ.

Món ngon 365 ngày

Món ngon bông mỏ quạ

Mỗi lần trời đất âm u là tôi lại buồn thấu ruột thấu gan. Đó là lúc đất trời sắp chuyển giao từ mừa nắng sang mùa mưa, mà người dân miền Tây Nam bộ gọi là “sa mưa”. Rồi những cơn mưa đầu mùa ào ạt đổ xuống, đất đai thêm màu mỡ. Mưa tắm gội cây trái khắp nơi xanh màu, cũng là lúc những dây mỏ quạ héo khô xanh tốt trở lại, bò quấn thân cành mấy cây ăn trái trong vườn.

Thuốc theo công dụng
Sử dụng thuốc nên biết

Tầm quan trọng của vitamin D3 với cơ thể con người

Theo ước tính của các chuyên gia, 40-50% dân số trên thế giới thiếu vitamin D. Nghiên cứu ở Thái Lan và Mã Lai cho thấy cứ 100 người thì có khoảng 50 người thiếu vitamin D. Riêng ở Nhật và Hàn Quốc, tỉ lệ thiếu vitamin D lên đến 80-90%.

Chăm sóc bé đúng cách
Phụ nữ mang thai nên biết
Sức khỏe tình dục
Bài thuốc hay
Nhà thuốc
Phòng khám
Dược phẩm   Y học   Sức khỏe   Thuốc đặc trị   Thuốc bổ   Thực phẩm chức năng    Cẩm nang thuốc     Thuốc tân dược    Thuốc đông y    Hỏi đáp về thuốc     Chăm sóc trẻ    Mang thai     Bà bầu    Tình dục    Phòng khám    Tin tức    Cuộc sống 24h    Giúp cơ thể tăng sức đề kháng    Tuần hoàn não    Trẻ phát triển chiều cao     Trái tim khỏe mạnh     Men tiêu hóa trẻ em    Giải độc gan    Bảo vệ gan  Phát triển trí não cho bé    Còi xương  Loãng xương    Xương khớp    Tăng cường trí nhớ     Trẻ biếng ăn Trẻ lười ăn    Trẻ nhác ăn    Trẻ em  ho    Trẻ chậm lớn Vitamin    Chậm lớn    Chậm phát triển Đau đầuChóng mặt Bài thuốc dân gian  Phòng khám đa khoa  Phòng khám nhi  Phòng khám da liễu  Viêm họng  Đau mắt  Dinh dưỡng  Đau lưng   Người cao tuổi    Nitroglycerin     Nifedipin Nefazodon   Nabumeton Nafarilin     Metoprolol    Metoclopramid   Methotrexat    Mesalamin    Medroxy progesteron     Meclophenamat Ung thư