hotline Hotline: 0977 096 677

Nguy biến do polip ống tiêu hóa

 Hội chứng Peutz – Jeghers (PJS) là một rối loạn di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường, đặc trưng là các polip dạng u mô thừa trải dọc ống tiêu hóa cùng những chấm hắc sắc tố đặc trưng chủ yếu ở môi, niêm mạc miệng.

Polip trong ruột gây nhiều nguy hiểm

Hội chứng PJS đặc trưng bởi rất nhiều polip xuất hiện dọc ống tiêu hóa, tập trung trong ruột non từ 60 - 90% và ở đại tràng (50 - 64%) tùy từng bệnh nhân. Các polip cũng có thể được tìm thấy ở các vị trí ngoài đường ruột như túi mật, phế quản, bàng quang và niệu quản.

Các tổn thương trong hội chứng Peutz – Jeghers.

Những polip dạng u mô thừa này có thể gây xuất huyết tiêu hóa, dẫn đến thiếu máu thiếu sắt ở 14% bệnh nhân; gây tắc ruột tái phát do kích thước của khối polip ở 43% bệnh nhân; gây lồng ruột ở người lớn, từ 5 - 16% các trường hợp và chỉ chiếm 1% trong tất cả các nguyên nhân gây tắc ruột. Các kiểu lồng ruột hay gặp trong hội chứng này là hỗng-hỗng tràng, hỗng-hồi tràng, hồi-hồi tràng, hồi-đại tràng. Lồng ruột ở tá tràng ít gặp.

Điều đặc biệt nguy hiểm là hội chứng PJS có thể làm phát triển các khối u hamartomatous trong đường tiêu hóa, ở vú và các loại ung thư khác. Hamartoma là một sự tăng trưởng của mô bình thường thành một khối u lành tính hoặc ung thư. Đột biến gen gây bệnh: hội chứng PJS là một bệnh di truyền do gen STK11 đột biến, làm cho bệnh nhân gia tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư đại trực tràng và các ung thư khác. Hội chứng này do gen trội gây ra, cho nên con cái của một cặp vợ chồng trong đó cha hoặc mẹ bị đột biến gen thì có 50% khả năng kế thừa sự đột biến đó. Ngoài ra, người ta còn thấy có một loại hội chứng PJS không liên quan đến đột biến gen STK11.

Các dấu hiệu phát hiện bệnh

Ở bệnh nhân bị hội chứng PJS thường có các triệu chứng như: xuất hiện những đốm sắc tố màu hơi nâu hoặc hơi xanh xám trên môi, ở nướu răng, niêm mạc miệng hoặc trên da, hay gặp ở ngón tay hoặc ngón chân. Bệnh nhân còn hay bị đau thắt ở vùng bụng. Nhiều khi bệnh nhân đi ngoài có máu trong phân nhìn thấy bằng mắt thường. Người bệnh cũng hay nôn mửa. Trong ruột bệnh nhân thường có nhiều khối u phát triển chủ yếu ở ruột non hay trong ruột kết. Khi nội soi sẽ thấy các polip đại tràng. Chụp phim Xquang ruột non sử dụng thuốc cản quang hoặc nội soi sẽ thấy nhiều khối u trong ruột non.

Trường hợp bệnh nhân bị lồng ruột sẽ xuất hiện các triệu chứng: đau bụng đột ngột, dữ dội, trẻ em ưỡn người, xoắn vặn, ban đêm, cơn đau đánh thức trẻ dậy, bỏ chơi, bỏ bú, mỗi cơn đau kéo dài 5-15 phút, cơn đau mất đi đột ngột. Sau cơn đau, trẻ có thể lại tiếp tục bú hoặc chơi nhưng các triệu chứng lại tái diễn sau giây lát. Bệnh nhân thường nôn ra thức ăn, nôn ra dịch xanh hoặc vàng. Đại tiện ra máu: là dấu hiệu muộn, máu lẫn chất nhầy, có thể đỏ hoặc nâu và cũng có thể có vài giọt máu tươi chảy ra hậu môn. Người bệnh hay bí trung - đại tiện vì khối lồng ruột gây tắc ruột hoàn toàn. Nhưng khi ruột không tắc hoàn toàn, bệnh nhân vẫn tiếp tục đại tiện được. Sờ thấy khối lồng: lúc bệnh nhân dịu cơn đau, sờ thấy khối lồng là một khối dài, di động, mật độ chắc, bề mặt nhẵn, đau khi ấn. Bệnh nhân thường mệt lả, ít hoạt động. Nhiệt độ có thể tăng cao. Chụp Xquang cho thấy hình ảnh khối lồng ruột. Siêu âm thấy hình ảnh khối lồng ruột.

Việc chẩn đoán xác định hội chứng PJS dựa vào các triệu chứng: phát hiện một hoặc nhiều polip hamartomatous trong đường tiêu hóa; kết hợp với hai trong các dấu hiệu sau đây: polip trong ruột non; điểm tàn nhang ở miệng, môi, ngón tay, ngón chân; bệnh nhân có người thân trong gia đình có tiền sử bị PJS và có tàn nhang đặc trưng; xét nghiệm máu có thể tìm thấy một đột biến trong gen STK11.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng PJS chủ yếu là dùng phẫu thuật để cắt bỏ các polip và phòng tránh ung thư hóa của các polip này. Một bệnh nhân mắc hội chứng PJS thường phải thực hiện nhiều lần phẫu thuật trong đời. Có thể phẫu thuật mổ hở hoặc mổ nội soi để giải quyết những tổn thương ở đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa. Nội soi cắt polip nhỏ và mổ hở cắt polip lớn, nếu cần có thể phải cắt một đoạn ruột. Phẫu thuật cắt một đoạn ruột do biến chứng của lồng ruột, tắc ruột hay xuất huyết tiêu hóa liên tục. Phẫu thuật còn dùng để thám sát chẩn đoán và điều trị ung thư ngoài ống tiêu hóa. Sau phẫu thuật có thể gặp một số biến chứng như: dính và tắc ruột hoặc hội chứng ruột ngắn do phẫu thuật bụng nhiều lần.

Biện pháp phòng bệnh

Để phòng bệnh, người ta thường sàng lọc ung thư liên quan đến PJS như nội soi tiêu hóa để tìm kiếm khối u hoặc những bất thường khác từ lúc 10 tuổi và định kỳ 2 năm/lần đối với người trưởng thành. Từ 30 tuổi trở lên, cứ định kỳ 1-2 năm/lần tiến hành nội soi, siêu âm bụng để phát hiện ung thư trong ống tiêu hóa, tuyến tụy. Khám sàng lọc ung thư cho phụ nữ có hội chứng PJS: bản thân phụ nữ được hướng dẫn để biết cách tự kiểm tra vú hàng tháng, kết hợp kiểm tra vú hàng năm ở bệnh viện, bắt đầu ở tuổi 20 trở lên. Chụp nhũ ảnh mỗi 2-3 năm/lần bắt đầu ở tuổi 20, sau đó chụp hàng năm bắt đầu ở tuổi 40. Khám phụ khoa hàng năm, làm xét nghiệm Pap, siêu âm qua đường âm đạo, sinh thiết tử cung, bắt đầu ở tuổi 20. Khám sàng lọc ung thư cho đàn ông có hội chứng PJS: hàng năm kiểm tra và siêu âm tinh hoàn bắt đầu từ tuổi 20, sau đó định kỳ mỗi năm 1 lần.

Theo SKDS

Thymomodulin - Davinmo - Dược phẩm Davinci Pháp
Siro Davinmo - Một sản phẩm có Thymomodulin là thành phần chính 
 

 

1001 Mẹo vặt

Cách phân biệt rượu ngoại thật, giả

Tết Nguyên đán đang đến gần, nhiều người muốn mua một vài chai rượu ngoại để đi biếu hoặc dùng tiếp khách cho lịch sự. Thế nhưng, nếu không biết thì vô tình chúng ta bỏ tiền thật mua rượu giả và ít nhiều còn ảnh hưởng tới sức khoẻ.

Món ngon 365 ngày

Món ngon bông mỏ quạ

Mỗi lần trời đất âm u là tôi lại buồn thấu ruột thấu gan. Đó là lúc đất trời sắp chuyển giao từ mừa nắng sang mùa mưa, mà người dân miền Tây Nam bộ gọi là “sa mưa”. Rồi những cơn mưa đầu mùa ào ạt đổ xuống, đất đai thêm màu mỡ. Mưa tắm gội cây trái khắp nơi xanh màu, cũng là lúc những dây mỏ quạ héo khô xanh tốt trở lại, bò quấn thân cành mấy cây ăn trái trong vườn.

Sử dụng thuốc nên biết

Tầm quan trọng của vitamin D3 với cơ thể con người

Theo ước tính của các chuyên gia, 40-50% dân số trên thế giới thiếu vitamin D. Nghiên cứu ở Thái Lan và Mã Lai cho thấy cứ 100 người thì có khoảng 50 người thiếu vitamin D. Riêng ở Nhật và Hàn Quốc, tỉ lệ thiếu vitamin D lên đến 80-90%.

Dược phẩm   Y học   Sức khỏe   Thuốc đặc trị   Thuốc bổ   Thực phẩm chức năng    Cẩm nang thuốc     Thuốc tân dược    Thuốc đông y    Hỏi đáp về thuốc     Chăm sóc trẻ    Mang thai     Bà bầu    Tình dục    Phòng khám    Tin tức    Cuộc sống 24h    Giúp cơ thể tăng sức đề kháng    Tuần hoàn não    Trẻ phát triển chiều cao     Trái tim khỏe mạnh     Men tiêu hóa trẻ em    Giải độc gan    Bảo vệ gan  Phát triển trí não cho bé    Còi xương  Loãng xương    Xương khớp    Tăng cường trí nhớ     Trẻ biếng ăn Trẻ lười ăn    Trẻ nhác ăn    Trẻ em  ho    Trẻ chậm lớn Vitamin    Chậm lớn    Chậm phát triển Đau đầuChóng mặt Bài thuốc dân gian  Phòng khám đa khoa  Phòng khám nhi  Phòng khám da liễu  Viêm họng  Đau mắt  Dinh dưỡng  Đau lưng   Người cao tuổi    Nitroglycerin     Nifedipin Nefazodon   Nabumeton Nafarilin     Metoprolol    Metoclopramid   Methotrexat    Mesalamin    Medroxy progesteron     Meclophenamat Ung thư