hotline Hotline: 0977 096 677

Bệnh giòn xương, dễ gẫy

 Bệnh giòn xương, dễ gãy, còn gọi là bệnh xương thủy tinh, là bệnh hiếm gặp nhưng diễn biến phức tạp, khó điều trị, dễ tái phát.

Xương là một mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương, trong đó chất khuôn xương bao gồm các sợi collagen và các mô liên kết khác giàu chất glucoaminoglycin. Mô xương có xương đặc (vỏ xương), xương xốp và tủy xương. Xương đặc có chức năng là khung bảo vệ cơ thể, còn xương xốp có chức năng chuyển hóa, cân bằng nội môi.

Nguyên nhân của bệnh

Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới. Trong bệnh giòn xương, dễ gãy (xương bất toàn), do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy. Nguyên nhân của bệnh là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn, dễ gãy do một động tác rất nhẹ (ho, hắt hơi), hoặc một sang chấn nhẹ (vấp, ngã) hoặc gãy xương một cách tự nhiên không do một sang chấn nào. Bệnh giòn xương rất dễ tái phát. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần (đặc biệt là týp I) của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng (gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.

Bệnh xương thủy tinh, tỉ lệ mắc phải khoảng 1/20.000 (Hoa Kỳ), tuổi thọ ngắn, tỉ lệ tử vong sau sinh cao và có tính chất di truyền.

Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi và các xương gãy.

Biểu hiện của bệnh giòn xương

Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau. Loại týp 1, nhẹ và hay gặp nhất, người bệnh biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong. Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím. Gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì. Loại týp 2 là thể bệnh nặng nhất và có tỉ lệ tử vong cao, người bệnh có vóc dáng nhỏ, thường bị gãy nhiều xương, có thể chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn). Týp 3, loại này tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy, củng mạc mắt quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, chức năng hô hấp suy giảm, giảm thính lực và bất thường về răng. Týp 4 là loại trung gian giữa cá týp 1 và 3, do vậy, các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình, xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên, đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Việc chẩn đoán xác định bệnh giòn xương, dễ gãy (xương thủy tinh) có thể dựa trên các triệu chứng lâm sàng, X-quang và tỉ trọng xương.

Nguyên tắc điều trị

Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm. Vì vậy, với những trường hợp người bố, người mẹ mắc bệnh xương thủy tinh, người mẹ khi mang thai cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai.

Hiện nay chưa có hướng điều trị đặc hiệu. Vì vậy, các biện pháp điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh (hạn chế tối đa gãy xương, biến chứng, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống). Do đó, các ông bố, bà mẹ khi có con mắc bệnh xương thủy tinh cần được bác sĩ hướng dẫn các biện pháp chăm sóc con thích hợp.

Việc điều trị, phần lớn các gãy xương trong bệnh xương thủy tinh thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: bất động, nẹp bột, bó bột. Điều trị phẫu thuật, ít được áp dụng, chỉ thực hiện khi nào xương bị gãy, biến dạng nặng.

Có thể dùng thuốc để điều trị nhằm giảm đau, tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, hiện nay giá thuốc còn quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp không ít khó khăn trong việc điều trị. Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị sẽ mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.

Theo SKDS

Thymomodulin - Davinmo - Dược phẩm Davinci Pháp
Siro Davinmo - Một sản phẩm có Thymomodulin là thành phần chính 
 

 

1001 Mẹo vặt

Cách phân biệt rượu ngoại thật, giả

Tết Nguyên đán đang đến gần, nhiều người muốn mua một vài chai rượu ngoại để đi biếu hoặc dùng tiếp khách cho lịch sự. Thế nhưng, nếu không biết thì vô tình chúng ta bỏ tiền thật mua rượu giả và ít nhiều còn ảnh hưởng tới sức khoẻ.

Món ngon 365 ngày

Món ngon bông mỏ quạ

Mỗi lần trời đất âm u là tôi lại buồn thấu ruột thấu gan. Đó là lúc đất trời sắp chuyển giao từ mừa nắng sang mùa mưa, mà người dân miền Tây Nam bộ gọi là “sa mưa”. Rồi những cơn mưa đầu mùa ào ạt đổ xuống, đất đai thêm màu mỡ. Mưa tắm gội cây trái khắp nơi xanh màu, cũng là lúc những dây mỏ quạ héo khô xanh tốt trở lại, bò quấn thân cành mấy cây ăn trái trong vườn.

Sử dụng thuốc nên biết

Tầm quan trọng của vitamin D3 với cơ thể con người

Theo ước tính của các chuyên gia, 40-50% dân số trên thế giới thiếu vitamin D. Nghiên cứu ở Thái Lan và Mã Lai cho thấy cứ 100 người thì có khoảng 50 người thiếu vitamin D. Riêng ở Nhật và Hàn Quốc, tỉ lệ thiếu vitamin D lên đến 80-90%.

Dược phẩm   Y học   Sức khỏe   Thuốc đặc trị   Thuốc bổ   Thực phẩm chức năng    Cẩm nang thuốc     Thuốc tân dược    Thuốc đông y    Hỏi đáp về thuốc     Chăm sóc trẻ    Mang thai     Bà bầu    Tình dục    Phòng khám    Tin tức    Cuộc sống 24h    Giúp cơ thể tăng sức đề kháng    Tuần hoàn não    Trẻ phát triển chiều cao     Trái tim khỏe mạnh     Men tiêu hóa trẻ em    Giải độc gan    Bảo vệ gan  Phát triển trí não cho bé    Còi xương  Loãng xương    Xương khớp    Tăng cường trí nhớ     Trẻ biếng ăn Trẻ lười ăn    Trẻ nhác ăn    Trẻ em  ho    Trẻ chậm lớn Vitamin    Chậm lớn    Chậm phát triển Đau đầuChóng mặt Bài thuốc dân gian  Phòng khám đa khoa  Phòng khám nhi  Phòng khám da liễu  Viêm họng  Đau mắt  Dinh dưỡng  Đau lưng   Người cao tuổi    Nitroglycerin     Nifedipin Nefazodon   Nabumeton Nafarilin     Metoprolol    Metoclopramid   Methotrexat    Mesalamin    Medroxy progesteron     Meclophenamat Ung thư