hotline Hotline: 0977 096 677

Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa

 Giáo sư Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn cho biết, xương thủy tinh là bệnh di truyền, trẻ có thể bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai.

Bệnh xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa
 
Giữa tháng 11 vừa qua, trường hợp của gia đình anh Đỗ Văn Phương, trú tại Nhổn, Từ Liêm, Hà Nội, khiến bao người rơi nước mắt. Vợ anh sinh con sớm hơn 1 tháng so với dự kiến vì vỡ ối. Bé Tiến Phát ra đời trong tình trạng tím tái, có dấu hiệu sức khỏe kém. Khi được kiểm tra, các bác sĩ kết luận bé bị gãy hai chân và một tay và được xác nhận là bệnh xương thủy tinh. 
 
Một trường hợp khác là bé Giang ở Thái Nguyên, ngay từ khi mới sinh bé cũng được chẩn đoán là mắc căn bệnh hiếm gặp này. Bố mẹ bé không dám bế con lâu, mỗi lần cho con bú, bố bé phải nhẹ nhàng nâng con lên trao vào lòng mẹ. Họ chỉ sợ một chút mạnh tay, sơ sểnh của mình sẽ khiến con gãy xương, bị tổn thương. Sau khi sinh, bé bị gãy xương liên tục, phải nằm điều trị suốt gần 9 tháng tại viện. Bố em đã nghỉ làm một năm để bế và chăm con. Từ đó tới suốt 6 năm sau, ngày nào bé cũng phải dùng thuốc. 
 
Giáo sư - Bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn (Khoa Nội tiết - Chuyển hoá, bệnh viện Vinmec) chia sẻ 2 trường hợp mà bác sĩ từng gặp sau:
 
Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa 1
(Ảnh 1)
 
Trong hình ảnh là bệnh nhân N.T.N, 23 ngày tuổi, bị bệnh xương thủy tinh ở typ III có tổn thương xương nặng trên phim X-quang (XQ) sau đẻ. Tiền sử gia đình có chị gái bị chết lúc 47 ngày tuổi với chẩn đoán bệnh xương thủy tinh. (Ảnh 1)
 
Xương thủy tinh: Căn bệnh hiếm gặp khó chữa 2
(Ảnh 2)    
 
Một bệnh nhân 6 tuổi, bị bệnh xương thủy tinh typ III, lùn nặng, biến dạng nặng lồng ngực, chi, cột sống. Mặt hình tam giác. Không có khả năng đi lại.  hình ảnh XQ tổn thương nặng: xương sọ mỏng, các đốt  sống dẹt, các xương dài mỏng, gẫy, cong… (Ảnh 2)    
 
Bệnh xương thủy tinh là bệnh di truyền
 
Xương thủy tinh là bệnh di truyền về xương. Người bi bệnh xương thủy tinh có xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây ảnh hưởng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Căn bệnh này chủ yếu là do di truyền bởi gen trội hoặc lặn từ phía bố hoặc mẹ.
 
Trả lời về vấn đề xương thủy tinh, giáo sư bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn (Khoa Nội tiết - Chuyển hoá, bệnh viện Vinmec) cho biết, đây là bệnh di truyền, trẻ bị gẫy xương ngay từ khi còn nằm trong thời kỳ bào thai. Với những trường hợp người bố người mẹ mắc bệnh, người mẹ cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai. Với thể nặng, biểu hiện rõ thì các y bác sĩ có thể phát hiện ngay trong 3 tháng đầu mang thai và làm chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Trong trường hợp này người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.
 
Bác sĩ Hoàn chia sẻ thêm, bệnh tạo xương bất toàn còn được gọi là bệnh xương thuỷ tinh hay bệnh giòn xương là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền khác nhau. Bệnh gặp với tỷ lệ khác nhau ở mỗi nước nhưng được ước tính chung  là 1/10 000. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên  bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực do bất thường của các xương nhỏ, củng mạc mắt có màu xanh. 
 
Biểu hiện của bệnh xương thủy tinh rất khác nhau tuỳ theo từng cá thể, sự khác nhau về lâm sàng và mức độ nặng nhẹ của bệnh là do các thể đột biến gen quy định. Dựa vào các triệu chứng lâm sàng, tổn thương, và đặc tính di truyền, bệnh được chia thành 4 typ I-IV: 
 
- Typ I là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường (hoặc đột biến mới ở 33% các trường hợp) gây ra các allele không có chức năng dẫn đến giảm số lượng sợi procollagen typ I. Đây là thể lâm sàng nhẹ nhất, ít gẫy xương và không có biến dạng xương, củng mạc mắt màu xanh.
 
- Typ II là thể nặng nhất, tử vong trong giai đoạn chu sinh, là bệnh di truyền trội, có thể do đột biến mới, (có thể di truyền lặn nhưng hiếm), các đột biến  gen COL1A1 và COL1A2 đã gây sự thay đổi cấu trúc của chuỗi collagen typ I. Các biểu hiện lâm sàng: gẫy xương từ trong tử cung, tử vong do suy hô hấp. 
 
- Typ III là bệnh di truyền trội hoặc lặn, đột biến điểm của gen COL1A1 và COL1A2 gây bất thương cấu trúc của collagen typ I. Đây là thể nặng sống qua giai đoạn sơ sinh. Lâm sàng đặc trưng của thể này là gãy xương tái phát gây biến dạng xương tiến triển, lùn nặng. 
 
- Typ IV là bệnh di truyền trội thường kết hợp với đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ của gen COL1A1, đôi khi của gen COL1A2 gây nên thay đổi về mặt cấu trúc của collagen typ I. Biểu hiện nặng nhẹ khác nhau tuỳ theo tuổi, biến dạng xương ở mức độ nhẹ và vừa.
 
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều các thử nghiệm điều trị được tiến hành và có kết quả bước đầu khả quan như liệu pháp gen, ghép tuỷ xương. 
 
Bệnh này có tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau: xuơng, răng, củng mạc mắt và tai. Việc chẩn đoán xác định có thể dựa trên sự tuân thủ các tiêu chuẩn lâm sàng và XQ, tỷ trọng xương. Tuy nhiên đây là bệnh di truyền nên việc phòng bệnh bằng tư vấn di truyền được đặt lên hàng đầu. 
 
Theo afamily.vn

Tin mới hơn
Tin cũ hơn
Sản phẩm nổi bật
Thymomodulin - Davinmo - Dược phẩm Davinci Pháp
Siro Davinmo - Một sản phẩm có Thymomodulin là thành phần chính 
Xem nhiều nhất
 

 

Công cụ tiện ích
1001 Mẹo vặt

Cách phân biệt rượu ngoại thật, giả

Tết Nguyên đán đang đến gần, nhiều người muốn mua một vài chai rượu ngoại để đi biếu hoặc dùng tiếp khách cho lịch sự. Thế nhưng, nếu không biết thì vô tình chúng ta bỏ tiền thật mua rượu giả và ít nhiều còn ảnh hưởng tới sức khoẻ.

Món ngon 365 ngày

Món ngon bông mỏ quạ

Mỗi lần trời đất âm u là tôi lại buồn thấu ruột thấu gan. Đó là lúc đất trời sắp chuyển giao từ mừa nắng sang mùa mưa, mà người dân miền Tây Nam bộ gọi là “sa mưa”. Rồi những cơn mưa đầu mùa ào ạt đổ xuống, đất đai thêm màu mỡ. Mưa tắm gội cây trái khắp nơi xanh màu, cũng là lúc những dây mỏ quạ héo khô xanh tốt trở lại, bò quấn thân cành mấy cây ăn trái trong vườn.

Thuốc theo công dụng
Sử dụng thuốc nên biết

Tầm quan trọng của vitamin D3 với cơ thể con người

Theo ước tính của các chuyên gia, 40-50% dân số trên thế giới thiếu vitamin D. Nghiên cứu ở Thái Lan và Mã Lai cho thấy cứ 100 người thì có khoảng 50 người thiếu vitamin D. Riêng ở Nhật và Hàn Quốc, tỉ lệ thiếu vitamin D lên đến 80-90%.

Chăm sóc bé đúng cách
Phụ nữ mang thai nên biết
Sức khỏe tình dục
Bài thuốc hay
Nhà thuốc
Phòng khám
Dược phẩm   Y học   Sức khỏe   Thuốc đặc trị   Thuốc bổ   Thực phẩm chức năng    Cẩm nang thuốc     Thuốc tân dược    Thuốc đông y    Hỏi đáp về thuốc     Chăm sóc trẻ    Mang thai     Bà bầu    Tình dục    Phòng khám    Tin tức    Cuộc sống 24h    Giúp cơ thể tăng sức đề kháng    Tuần hoàn não    Trẻ phát triển chiều cao     Trái tim khỏe mạnh     Men tiêu hóa trẻ em    Giải độc gan    Bảo vệ gan  Phát triển trí não cho bé    Còi xương  Loãng xương    Xương khớp    Tăng cường trí nhớ     Trẻ biếng ăn Trẻ lười ăn    Trẻ nhác ăn    Trẻ em  ho    Trẻ chậm lớn Vitamin    Chậm lớn    Chậm phát triển Đau đầuChóng mặt Bài thuốc dân gian  Phòng khám đa khoa  Phòng khám nhi  Phòng khám da liễu  Viêm họng  Đau mắt  Dinh dưỡng  Đau lưng   Người cao tuổi    Nitroglycerin     Nifedipin Nefazodon   Nabumeton Nafarilin     Metoprolol    Metoclopramid   Methotrexat    Mesalamin    Medroxy progesteron     Meclophenamat Ung thư