Đã có Trung tâm chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh tại Hà Nội

  Ngày 24/2, Sở Y tế Hà Nội đã tổ chức khai trương Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh được đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội với tổng trị giá đầu tư là 74 tỷ đồng. 

Đây là một phần của Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố giai đoạn 2011-2015.

Máy siêu âm 4 chiều tại Trung tâm.

Trung tâm này sẽ sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai và trẻ sơ sinh trên địa bàn thành phố và vùng phụ cận. Theo đó, các bà mẹ mang thai sẽ được tư vấn, khám sàng lọc thai; siêu âm phát hiện sớm những bất thường về hình thái thai; xét nghiệm, sàng lọc Triple Test và chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi.

Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh được nâng cấp từ một khoa chuyên môn của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội với đầy đủ nhân lực, cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại. Khoa chuyên môn này đã hoạt động được 7 năm. Tính đến nay, đã tư vấn trước sinh cho trên 10.000 bệnh nhân, trong đó có trên 6.000 thai phụ được siêu âm hội chẩn để phát hiện dị tật với 2.000 trường hợp bất thường. Đặc biệt, 2 năm trở lại đây, trên 50.000 trẻ được sàng lọc thính lực và sàng lọc bệnh lý tim bẩm sinh để có biện pháp điều trị kịp thời.

Mục đích của sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh: Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

 Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh:

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ:

- Siêu âm hình thái thai nhi:

- Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

- Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

- Xét nghiệm máu mẹ:

- Xét nghiệm 2 chất (Double test): Phát hiện hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Xét nghiệm máu thường quy, viêm gan B, HIV, Rubella…

- Sinh thiết gai rau: chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

Sàng lọc chẩn đoán trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

- Siêu âm hình thái và cấu trúc của cơ quan thai nhi, phát hiện: Các bất thường của hệ thần kinh như: vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống…; Các bất thường của hệ thần tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…; Các dị tật của dạ dày - ruột như: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn…; Các dị tật của hệ sinh dục – tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…; Các dị tật hệ cơ xương: loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi…

- Xét nghiệm máu mẹ:  Xét nghiệm 3 chất (Triple test): phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down), dị tật ống thần kinh và xét nghiệm máu thường quy, HIV, viêm gan B…

- Xét nghiệm nước ối: để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh:

Các bệnh được sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh hiện nay:

- Suy giáp trạng bẩm sinh

- Thiếu men G6PD

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh

- Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo.

Theo vnmedia